Arthrogryposis multiplex congenita – die angeborene Gelenksteife

Ein Kind, das mit Arthrogryposis multiplex congenita (kurz AMC) auf die Welt kommt, leidet an einer Kontraktur in einem oder – häufiger – mehreren Gelenken. Die Muskulatur ist an den betroffenen Stellen entweder nur schwach ausgeprägt oder fehlt komplett; die Beweglichkeit der Gelenke ist stark eingeschränkt. Arthrogrypose kann nicht geheilt werden.

Glücklicherweise kommen nur wenige Kinder mit Arthrogryposis multiplex congenita zur Welt. In diesem Ratgeber erläutert Ihnen das Sanitätshaus Seeger alles, was Sie über Arthrogrypose wissen sollten: Von der Definition und Diagnose über Ursachen, Symptome und Behandlungsmöglichkeiten der Arthrogryposis multiplex congenita.

Arthrogryposis multiplex congenita – Definition & Diagnose von AMC

Bei einer Arthrogryposis multiplex congenita handelt es sich um eine angeborene Gelenksteife. Das von AMC betroffene Kind leidet dabei zumeist in mehreren Gelenken an einer Kontraktion, welche die Beweglichkeit des Gelenks einschränkt und auch als sichtbare Verformung auftreten kann. Eine von 5.000 bis eine von 10.000 Geburten ist von AMC betroffen, wobei Jungen häufiger als Mädchen an Arthrogryposis multiplex congenita erkranken.

Per Definition ist Arthrogryposis multiplex congenita keine spezielle Diagnose, sondern ein Befund, der angeborene Kontrakturen festhält. In der Definition der AMC ist daher auch nicht enthalten, wie stark die Gelenksteife sein muss und wie viele Gelenke sie genau betrifft. Bei der AMC-Diagnose nach der Geburt wird dementsprechend besonderes Augenmerk auf das Ausmaß der Arthrogryposis gelegt, auch um einzuschätzen, welche Therapiemöglichkeiten zukünftig angemessen sind. Während in manchen Fällen nur wenige periphere Gelenke eine Steife aufweisen, kann die Arthrogryposis multiplex congenita auch alle Extremitätengelenke, das Kiefergelenk und sogar die Wirbelsäule beinhalten.

Die Arthrogryposis multiplex congenita ist nicht heilbar. Allerdings werden die Symptome der AMC auch nicht schlimmer, die Gelenksteife verschlimmert sich also nicht. Mit verschiedenen konservativen wie operativen Maßnahmen der Kinderorthopädie kann das Leben von Betroffenen maßgeblich erleichtert werden.

Symptome der Arthrogryposis multiplex congenita

Zu den Symptomen von Arthrogryposis multiplex congenita gehören im Wesentlichen die Folgenden:

Versteifungen und Einschränkungen der Beweglichkeit in mehreren Gelenken, oft symmetrisch. Häufig betroffen sind Hüft-, Knie-, Schulter- und Ellbogengelenke.
Muskelschwäche und -atrophie, welche zu einer eingeschränkten Bewegungsfähigkeit führen.
Abnormale Gliedmaßenstellungen oder Verformungen von Händen und Füßen, die auch eigene Fußfehlstellungen darstellen können.
Durch eine eingeschränkte Beweglichkeit der Gliedmaßen kann die tägliche Aktivität stark vermindert sein.
In einigen Fällen können auch Schädigungen des Nervensystems vorliegen, die zur Muskelhypotonie (niedrigen Muskeltonus) beitragen.

Die Auswirkungen von AMC im späteren Leben hängen unmittelbar mit der Schwere der Fehlstellungen und Verformungen ab. Während manche Kinder nur geringe Mobilitätsprobleme haben, sind andere körperlich schwerbehindert.

Ebenso ist für die Pflege und Therapie relevant, auf welche Weise die Gliedmaßen verformt sind: Sind beispielsweise die Arme dauerhaft gestreckt, können Betroffene das eigene Gesicht möglicherweise nicht erreichen, was selbstständiges Essen oder Zähneputzen erschwert. Ein angewinkelter Arm hingegen mindert die Reichweite zum Greifen von Gegenständen oder lässt Betroffene den eigenen Unterleib auf der Toilette nicht erreichen.

Ursachen für Arthrogryposis multiplex congenita

Die Arthrogryposis multiplex congenita bildet sich zumeist am Ende der ersten 3 Monate der Schwangerschaft. Die Ursachen der AMC-Krankheit sind jedoch unterschiedlich und teils nicht klar erkennbar, zumal mehrere mögliche Gründe zugleich vorliegen können.

Die häufigsten Ursachen der Arthrogryposis multiplex congenita sind die folgenden:

Eingeschränkte Beweglichkeit im Mutterleib: Wenn der Fötus im Mutterleib nicht genügend Bewegungsfreiheit hat, können sich die Gelenke und Muskeln nicht normal entwickeln. Ursachen hierfür können eine geringe Fruchtwassermenge (Oligohydramnion), Uterusanomalien oder Mehrlingsschwangerschaften sein.
Genetische Faktoren: Bestimmte genetische Mutationen oder Erbkrankheiten können die normale Entwicklung der Muskeln und Gelenke beeinträchtigen. Zu den genetischen Ursachen gehören chromosomale Anomalien und Mutationen in spezifischen Genen, die für die Muskel- und Gelenkentwicklung wichtig sind.
Neurologische Ursachen: Auch Schädigungen des zentralen oder peripheren Nervensystems, die die Nervenversorgung der Muskeln beeinträchtigen, können zu Arthrogryposis multiplex congenita führen. Wenn die Nerven nicht richtig funktionieren, können sich die Muskeln nicht normal entwickeln oder bewegen, was zu Kontrakturen führt.
Maternale Faktoren: Verschiedene Zustände der Mutter während der Schwangerschaft können die Entwicklung des Fötus beeinflussen und zu AMC führen. Hierzu zählen etwa Infektionen, Drogenmissbrauch, die Einnahme bestimmter Medikamente oder Erkrankungen wie Multiple Sklerose oder Myasthenia gravis.

Konservativ oder AMC-OP – die Behandlung der Arthrogryposis multiplex congenita

Eine frühzeitige Diagnose und ein multidisziplinärer Behandlungsansatz sind entscheidend für die Verbesserung der Lebensqualität von Betroffenen. Die Behandlung der Arthrogryposis multiplex congenita kann dabei sowohl konservativ als auch operativ erfolgen.

Die konservative Arthrogrypose-Behandlung setzt unmittelbar nach der Geburt des Kindes ein. Den größten Erfolg verspricht dabei eine Kombination aus Neurophysiologie und Orthesen. Um die Gelenke möglicherweise zu lockern und vor allem die im Leben wichtigsten Bewegungsabläufe zu ermöglichen, können Physiotherapie, medizinische Hilfsmittel und auch orthopädische Schuhe zum Einsatz kommen. Im späteren Leben sind Betroffene dennoch oft auf Alltagshilfen oder sogar Rollstühle angewiesen.

Ebenso werden auch operative Maßnahmen gegen Arthrogryposis multiplex congenita sehr früh durchgeführt. Eine vollständige “Entsteifung” der Gelenke ist dabei zwar nicht möglich, jedoch kann beispielsweise ein Muskeltransfer die Funktion verbessern oder der Winkel des Gelenks verändert werden, so dass die Gliedmaßen zum Gehen oder Essen genutzt werden können. Im Allgemeinen wird eine AMC-OP dann durchgeführt, wenn das betroffene Kind Hände oder Gliedmaßen nicht ausreichend einsetzen kann oder eine physiotherapeutische Behandlung keine Verbesserung bringt.

Die Behandlung von Arthrogryposis multiplex congenita zeigt in vielen Fällen große Wirkung: Knapp zwei Drittel der Kinder können nach längerer Therapie eigenständig laufen.

Erfülltes Leben trotz AMC – mit Seeger an Ihrer Seite!

Arthrogryposis multiplex congenita ist eine ernstzunehmende Einschränkung, gerade weil sie angeboren ist. Ein Kind mit AMC braucht besondere Unterstützung, um beispielsweise das Laufen zu erlernen und trotz der eingeschränkten Bewegungsmöglichkeiten Eigenständigkeit zu erlangen. Dabei muss auch die psychische Komponente stets berücksichtigt werden.

Als Ihr Gesundheitspartner möchten wir von Seeger helfen, wo wir können. Unsere Expert*innen beraten Sie zu Orthesen, orthopädischen Schuhen und sonstigen Hilfsmitteln aus, die Kindern ein selbstbestimmtes Leben ermöglichen. Unser Wissen möchten wir für Sie einsetzen und Ihnen und Ihrem Kind helfen, die Erkrankung so gut es geht zu meistern. Wir sind jederzeit für Sie in einem unserer Seeger Gesundheitshäuser oder über unser Servicetelefon erreichbar und freuen uns darauf, Sie tatkräftig zu unterstützen!